Una rara malattia ha colpito un bambino canadese ed è stata bloccata grazie alla terapia genica. Michael, affetto da paraplegia di tipo 50, una patologia neurodegenerativa finora incurabile, che colpisce 80 bimbi nel mondo. E’ determinata da una mutazione del gene Ap4m1, che produce una proteina importante per il trasporto delle vescicole.
L’ospedale pediatrico SickKids ha messo a punto una terapia in tre anni: lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, dimostra che nell’anno successivo alla somministrazione della cura, la malattia non è avanzata. Tale storia è stata raccontata nella puntata di Bella Scienza con Marco Martinelli e Claudia Vanni.
Una bella notizia e tanta speranza per le famiglie con piccolini che hanno la stessa patologia.
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